Bolezni javorjevega sirupa pri otrocih: motnje aminokislin

Bolezni javorjevega sirupa pri otrocih: motnje aminokislin

Nekatere patološke spremembe v metabolizmu so podedovali od staršev, da svoje otroke, ko določeno kombinacijo genov. Eden od teh stanj je prirojena napaka pri presnovi aminokislin valin, levcin in izolevcin, imenovano javor bolezen sirup urin. Kot posledica genskih napak lomljenih razgradljivosti in pravilno odstranjevanje teh snovi, ki povzroča hude motnje v razvoju udara in notranjih organov, nastanku epileptičnih napadov, težkih pogojih in motnje v telesnem in duševnem razvoju.

Kaj je bolezen javorjevega sirupa pri otrocih?

Tisti otroci, ki so rojeni s takim odstopanjem v metabolizmu, imajo posebno genetsko programirano napako, ki vključuje kršitev procesov cepitve in uporabe določenih aminokislin, ki so vključeni v vitalne procese. Danes ima ta anomalija približno 1.200 otrok po vsem svetu. Patologija je dobila ime zaradi tipičnega vonja urina in kože, ki spominja na aromo javorjevega sirupa, ki se uporablja za hrano. To je sladka aroma, ki se pojavi takoj po nastanku precej pomembnih presnovnih sprememb. S to pritožbo se starši najprej obrnejo na zdravnika.

Vzroki patologije: ali so starši bolni?

Presnova bolezen močno moten nanaša na dedno pogoje, opravili od staršev za otroka v avtosomno recesivno način. To pomeni, da imajo starši okvarjenega gena v enem kromosomu in nimajo nepravilnosti v telesu, vendar če so otroci prejeli okvarjenega gena, ki so jih kaže patologije. Obstajajo možnosti, kot redko, vendar pa bo tesno predispozicije poroke v izoliranih populacijah, kjer ima sestavek posebne sorodne gene določene. Najpogosteje je judovska skupnost, gorski narodi in nekaterih azijskih držav. Če želite izvedeti o teh prevoznikov gena napako lahko starši le s hudim genetsko analizo, da se ponavadi opravi v prisotnosti otrok v družini s takšnimi anomalijami.

Značilnosti presnovnih motenj pri bolezni

Bistvo bolezni – je pomanjkanje zlasti encima dehidrogenaze, odcepitev keto kislino v aminokislini razvejeno verigo. Ta encim je potreben za specifično cepitev amino kislin, ki so na voljo v različnih živilih, v večjem obsegu, v živilu beljakovin: mleko (vključno dojk), mesa, jajc.Če je encim manjka, spremenila metabolizem, kopičenje v telesu otrok obeh aminokislin, ki imajo razvejano verigo, kot tudi nekatere proizvode presnove, imajo toksične učinke na živčnem tkivu in številne notranje organe.
Ker Novorojenčki dojenčki trpijo acidemia organskega izvora, ki se razlikujejo presnovo ne delujejo normalno možganov vznemirja jetra in ledvice.

Kako aminokisline vplivajo na manifestacije bolezni?

Od začetka rojstva, ko otroci prejemajo dojenje ali prilagojene mešanice, aminokisline v prehrani pridejo v telo. Glede na to, da jih ni mogoče cepijo in v celoti vdelan v presnovni verigi, se kopičijo, podvržemo delno cepitvijo z drugimi encimi, kar vodi do tvorbe intermediate, ki so toksične za telo ketoacids. Ko aminokisline kopičijo v zelo velikih količinah, da izzove bruhanje in huda slabost, letargija in zmedo, ki trpijo fizično in psihično razvoj, lahko nastanejo krči in koma pride smrt zaradi hude poškodbe možganov.Glede na obliko patologije je lahko resnost simptom nekoliko drugačna.

Vrste patologije: razvoj napadov, težave z dihanjem in prehranjevanjem

Strokovnjaki razlikujejo različne oblike patologije, imajo posebnosti metabolizma in metabolizma aminokislin, ki določajo značilnosti poteka bolezni in kliničnih manifestacij. Torej, klasična bolezen javorjevega sirupa ni takoj očitna, otroci so rojeni v zadovoljivem stanju, simptomi se pojavijo v prvih tednih življenja. Na začetku je to zavrnitev hrane, zmanjšanje teže otroka, letargija in apatija, obdobja zapoznelega dihanja, konvulzije in razvoj kome. Količina encima v povprečju ne presega 2% norme. Višja je količina strupenih izdelkov, težji so krči in večja je verjetnost smrti otrok.
Periodična oblika se lahko manifestira v obdobju od 5 mesecev do 2 let po cepljenju, bolezni ali beljakovin. V tem primeru lahko aktivnost encima doseže 15-20% norme.
Razvija se lahko vmesna oblika, pri kateri epruvete niso prisotne, razvojne zamude so zanemarljive, vendar se aktivnost encima zmanjša.Poleg tega obstaja tudi tiaminsko odvisna oblika, v kateri se lahko pojavi korigiranje z vnosom visokih količin vitamina B1, ki pomaga pri uporabi aminokislin.

Značilnosti odkrivanja in zdravljenja patologije

Prvič, sumi na dano bolezen nastanejo pri kombinaciji zgoraj opisanih znakov s pojavom tipičnega vonja urina zaradi staršev, ki se zaskrbijo in se posvetujejo z zdravnikom. Običajno huda potek bolezni povzroči simptome resne toksikoze, zastrupitve otroka. Telo ima naravne mehanizme za nevtralizacijo toksinov, vendar jih ni dovolj, da popolnoma odpravijo negativni vpliv na možgane in notranje organe. Zato otrok pogosto zahteva uporabo detoksikacije (hemodializa, peritonealna dializa), ki pomaga pri čiščenju telesa toksičnih metabolnih izdelkov. Dohodne aminokisline zastrupljajo telo otrok, zato jih je treba čim bolj izključiti iz hrane.
Po odpravi vseh hudih manifestov nadaljnja obravnava otrok temelji na uporabi posebnih vrst prehrane z zmanjšanjem količine beljakovin v njem. Postopoma se jih prehrani pod nadzorom zdravnika.To je potrebno, da se prepreči smrtno poškodbo živčnega sistema, zasegov in nepopravljivih sprememb pri delu notranjih organov. Še posebej pomembno je vloga staršev, ki morajo spremljati stanje in spremljati prehrano dojenčkov.
Like this post? Please share to your friends:
Dodaj odgovor

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: